Üroloji & Androloji
Erkek Cinsel ve Üreme Sağlığı

Azoospermi: Y kromozomunda AZFc kaybı

Üretim bozukluğuna bağlı azoospermik erkeklerin değerlendirilmesinde hormon analizlerinin yanı sıra genetik incelemelerin yapılması büyük önem taşır. Avrupa Üroloji Derneği Erkek İnfertilitesi 2017 kılavuzlarına göre sperm sayısı 10 milyon/ml altında olan erkeklerin kromozom analizlerinin yapılması ve sperm sayısı 1 milyon/ml altında olan erkeklere ise kromozom analizi ve Y kromozom mikrodelesyon testi yapılması önerilmektedir. Azoospermik erkeklerde %10 civarında Y kromozom mikrodelesyonu görülür. Y kromozomunda bulunan genlerin kaybına bağlı azoospermisi olan erkeklerin bir kısmından Mikro TESE ile sperm elde edebiliyoruz, bu durumun ilaçla tedavisi günümüz şartlarında mümkün değildir. Bu testin önemi: 1-erkekte neden azoospermi olduğunun anlaşılması 2- Mikro TESE de sperm bulma şansı hakkında bilgi edinme 3- Sperm bulunacak olursa erkek çocukta infertilite olacağı bilgisinin çifte bildirilmesi.

Geçen hafta, Y kromozomu üzerinde AZFc delesyonu tespit ettiğimiz ve Mikro TESE’de sperm bulma başarısı gösterdiğimiz bir hastamın hikayesini kendi anlatımıyla aktaralım:

13 yıllık evliyiz, 5 yıl önce çocuk istemeye başladık.1 sene normal yollarla denedik, olmadı. Bana varikosel teşhisi konuldu. Varikosel ameliyatı olmadan çocuğunuz olmaz dediler. Varikosel öncesi spermiogram testinde sperm görülmedi. Varikosel ameliyatı oldum. Ameliyattan 6 ay sonra da spermiogram testlerinde sperme yine rastlanmadı. İstanbul’da birçok doktor dolaştık, nedeni belli olmayan azospermi dediler, uğraşmayın sizin çocuğunuz olmaz dediler. İnternetten araştırarak bulduğumuz bir doktora bir buçuk yıl önce gittik. Siz azospermisiniz dedi, sebebini söylemedi, bir süre ilaç tedavisi yapıp haploid hücre oluşmasını bekleyeceğiz, olmadı Mikrotese yaparız dedi. Nohut kürü yapıp sabah akşam nohut suyu içmemizi söyledi. Soğuk algınlığı ilacını ve bir takım ilaçlar verdi. 3 ay kullandık, Sperm boyama testi istedi. Sonuç hep aynı, Yine sonuç yok. Ben bu kısır döngüde umutsuzca devam ederken eşim Dr. Emre Bakırcıoğlu ismini duymuş. "Buraya bir gidelim şansımızı deneyelim, kaybedecek bir şeyimiz mi var?" dedi. Randevu aldık muayene yaptıktan sonra bizden genetik testler istedi. Genetik test sonucunda sorunumuzun Y kromozomunda (azfc bölgesinde delesyon) olduğunu bu durumda sperm bulma şansının mikro TESE yöntemi ile oldukça iyi olabileceğini söyledi ve bir hafta sonraya Mikrotese ameliyatı olmaya karar verdim . Ameliyatta tek taraftan tüp bebek işlemine yetecek kadar sperm bulunarak donduruldu. Bu bizim için bir mucizeydi. Hiç umudumuz kalmamışken, 2 yıl zaman kaybından sonra ilk sorunumuzun ne olduğunu öğrendik, hem Mikrotese’ de olumlu sonuç aldık. Çok teşekkür ederiz. Saygılarımla. M. A.


Başarı hikayesi: Klinefelter Sendromu (47,XXY) olan bir erkek çocuk sahibi olabilir mi?
Başarı hikayesi: Klinefelter Sendromu (47,XXY) olan bir erkek çocuk sahibi olabilir mi?
Klinefelter sendromu yani erkekte bir X kromozomunun fazladan olması yani 47,XXY kromozom yapısında olması toplumda en sık görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir.  Beşyüz erkek doğumunda 1 ve üretim bozukluğu olan erkeklerin yaklaşık %15 inde görülür. Mikro TESE tekniğinin yaygınlaşmasıyla birlikte menide sperm olmamasına rağmen Klinefelter sendromlu erkeklerde testis dokusu içerisinde sperm bulma başarısı artmıştır. 2006 yılında 74 Klinefelter sendromlu erkeklerde yaptığımız çalışmada mikro TESE ile sperm bulma başarımızı %56 olarak bildirdik. Aynı zamanda sperm bulma başarısının 35 yaşının altında olanlarda daha yüksek olduğunu da tespit ettik. 2011 yılında üretim bozukluğu olan kromozom yapısı normal olan azospermik erkeklerle karşılaştırıldığında Klinefelter sendromlu erkeklerde  mikro TESE ile sperm bulma başarısının ve mikroenjeksiyon yöntemi ile gebe kalma oranlarının benzer olduğunu gösterdik. Yaklaşık 5 yıl önce yayınladığımız makale o tarihe kadar literatürdeki Klinefelter sendromlu erkek üzerinde yapılmış en geniş çalışma idi. Bu kısa bilgiden sonra Klinefelter sendromu tespit edilmiş bir hastamın hikayesini  aktarmak istiyorum: Klinefelter sendromu nedeniyle azospermik olan 1972 doğumlu hastam 2015 Nisan ayında doğal yolla çocuk sahibi olamama şikayeti ile başvurdu. 1983 doğumlu eşi ile 7 yıldır evli olduklarını ve yapılan incelemelerinde eşine ait herhangi problem saptanmadığını belirtti. 2011 yılında başvurduğu merkezde yapılan incelemelerde semen analizinde azospermi ve hormon analizlerinde FSH yüksekliği, testosteron hormon düzeyi düşüklüğü ve genetik araştırmada kromozom yapısının 47,XXY olduğu saptanmıştı. Bu sonuçla hastaya doğal yolla  gebe kalma şansının olmadığı hatta testisten sperm bulma şansının çok düşük olacağı sperm bulunsa bile gebelik oluşmayacağı bilgisi verilmişti. Çift büyük bir umutsuzluğa kapılmış ve uzun bir süre tedavi için araştırmalarından vazgeçmişti. Çocuk sahibi olmasına yardımcı olduğum bir hastamın tavsiyesi üzerine bir umutla görüşmeye geldiklerini belirtmişlerdi. Hastam ile yaptığım görüşmede mikro TESE yöntemi ile sperm bulma şansının diğer erkeklerde daha düşük olmayacağı ve sperm bulabilirsek mikroenjeksiyon yöntemi ile diğer üretim bozukluğuna bağlı erkeklerin eşlerindeki gebelik oranına benzer bir ihtimalle gebelik olabileceğini belirttim. Mikro TESE öncesi testosteron hormon değerlerini normal sınırlara yükseltmek için bir süre ilaç tedavisi uyguladım. Eşinin mikroenjeksiyon için yumurtalarının hazırlanma süreci tamamlandığı günün sabahında mikro TESE operasyonunu gerçekleştirdim. Sağ testiste nadir alanlarda sperm üretebilecek genişlemiş kanalcıklar (tubuller) testisin mikroskop ile taranmasında görüldü. IVF laboratuvarında testis dokusundan aldığım genişlemiş kanalcıklar incelendiğinde sperm varlığı tespit edildi ve mikro TESE işlemine diğer testise geçmeden son verildi. Eşinden 20 yumurta toplandı, mikro enjeksiyon sonrasında 8 sağlıklı embriyo gelişti. Sağlıklı 1 embriyonun anne adayına nakli sonrası Mayıs 2016’da sağlıklı bir erkek çocuk dünyaya geldi. Çift şu anda 6 ayını dolduran bebeğini büyütürken, dondurulmuş 4 embriyosu yeniden çocuk sahibi olmak istedikleri zamanı bekliyorlar. Tıpta infertilite alanında son 15 yıldaki gelişmeler sonucunda günümüzde çocuk sahibi olma problemi olan çiftlere bu imkanları sağlayabiliyoruz. İlerleyen zaman içerisinde bilgi birikimi ve teknolojideki gelişmeler ile bugün çocuk sahibi olmalarına yardımcı olamadığımız çiftlerde de başarılı olacağımızı umut ediyor ve erkek infertilitesi alanında çalışma ve araştırmalarımıza devam ediyoruz.
Devamını Oku...
Azoospermi ve FSH yüksekliği
Azoospermi ve FSH yüksekliği
Üretim bozukluğuna bağlı azoospermik erkeklerde klinik olarak sıklıkla hormon değerlerinde FSH yüksekliği ve normal testis boyutlarının (20 ml) altında (ortalama 8-10 ml) olarak tespit ederiz. Bu duruma yol açan sebepler çok çeşitli olmakla birlikte neredeyse yarıya yakın bir oranda ise hala nedenleri açıklayamıyoruz. Ancak bu durumda olan erkeklerin bir kısmında cerrahi sperm elde etme yöntemleri (mikro TESE) ile testis dokusundan sperm bulma ve mikroenjeksiyon ile çiftlerin bu sorunu aşmalarını ve çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz. Bu hafta başında testiste sperm üretimi olduğunu tespit ettiğimiz ve elde ettiğimiz spermleri daha ileri tarihte mikroenjeksiyon yöntemi için dondurduğumuz bir hastamızın kendi anlatımı ile hikayesini aktarıyorum: 10.10.2015 tarihinde evlenip, 2 ay sonra Aralık 2015'te eşimin kasık ağrısı nedeniyle  gittiğimiz hastanede yapılan tetkikler sonucunda, FSH hormon değerinin yüksek olması  nedeniyle (38) istenilen semen analizi sonucunda, eşimin azoospermi olduğunu tesadüfen öğrendik. Henüz yeni evlenmiş olmamız ve tedavi ile ilgili bilgimiz olmaması nedeniyle büyük bir üzüntüye kapılarak tedavi yollarını araştırmaya başladık. Öncelikle azoospermiye neden olan şeyin , eşimin 1 yaşına kadar olması gerekirken 6 yaşında olduğu inmemiş  testis ameliyatı olduğunu öğrendik. Bu süreçte , 2016 yılı başlarında İzmir’de yaptırdığımız tetkiklerde FSH hormonu hep yüksek çıkıyor ve bizi mikro TESE sonucunda sperm bulunamayacağına dair üzüntüye düşürüyordu. Geçen süre zarfında birçok ürologla yaptığımız görüşmelerde  "çocuk işlerini düşünmeyin , yeni evlisiniz 3-5 yıl gezin ." , "FSH çok yüksek asla sperm bulunmaz, 3 aylık hormon tedavisi gerekir, FSH hormonunu düşürmemiz gerekir, düşmeden sizi ameliyata alamam " diyerek bize ilaç önermesi sonucunda , yaptığımız araştırmalar, okuduğumuz makalelerde bunun doğru olmadığını, FSH hormon yüksekliğinin bir sebep değil sonuç olduğunu öğrenmemiz sebebiyle , internetten İstanbul’daki erkek üreme sağlığıyla ilgili yapılan yorumları okurken, hakkında hep olumlu düşünceler okuduğum  Sn. Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu Hocamızla tanışmaya gittik. Nisan 2017'de çok sevgili Hocamızla tanışınca ( bu zamana kadar hiçbir hormon, ilaç tedavisi görmeden ve ameliyat olmadan ) endişelerimiz yerini umuda bıraktı . Hocamız daha önce gittiğimiz hiçbir hastane ve merkezde dikkat edilmeyen ayrıntılı testis ultrasonunu ve bazı markerleri isteyerek öncelikle esimin sağlığını düşündüğü için ilk  görüşmemizde kendisine güvendik. Bize, stresten uzak durmamızı önerdi ve kendimizi ( psikolojik olarak) mikro TESE ameliyatına hazırladık.11.09.2017 tarihinde İstanbul Fulya Acıbadem hastanesinde eşime mikro TESE ameliyatı yapıldı.  Öncelikle eşimin sağlığı için elinden gelen her şeyi yapan çok sevgili Hocamız sayesinde eşim hiç ameliyat olmamış gibi ağrısız , sıkıntısız bir  ameliyat sonrası süreci geçirdi.  Micro TESE operasyonu sonucuna gelirsek,  Hocamızın Nisan 2017de dediği gibi "FSH değerinin yüksek olmasının sperm üretimini tamamen durdurmayacağını " kanıtlayarak eşimin testisinden 6 parça şeklinde alınan doku  örneklerinde, tüp bebek tedavimiz için  yeterli sperm bulunduğunu gördük .Hocamızın bize müjdeli haberi vermesi ile yaklaşık 2 yıllık tüm üzüntülerimiz şimdi yerini mutluluğa bıraktı.  Sayın Hocamıza tüm emekleri , ilgisi , güleryüz ve anlayışı için teşekkürlerimizi iletiyor ve Hocamızın bizimle ayni süreçlerden geçecek olan herkese bize olduğu gibi umut ışığı olmasını diliyorum .
Devamını Oku...
Sorunlarınızı hemen çözün
Randevu Alın