Üroloji & Androloji
Erkek Cinsel ve Üreme Sağlığı

Akraba evliliği ve Erkek İnfertilitesi

En az bir ortak ataya sahip bireylere ‘akraba’, akrabalar arasında yapılan evliliklere de ‘akraba evliliği’ denilmektedir. Ülkemizde akraba evliliği yaygın bir evlenme geleneğidir. Birinci kuzen evlilikleri toplumumuzda sık görülmektedir. Toplumumuzda erkek kardeşlerin çocuklarıyla, kız kardeşlerin çocuklarının kan bağının farklı olduğu inancı genetik danışmanlık sırasında sıkça rastlanmaktadır.

Türkiye’de akraba evliliği sıklığı incelendiğinde; Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması (TNSA) verilerine göre, akraba evliliği sıklığı 1968’de % 29.2, 1983’de % 20.9, 1988’de %21.1, 1993’de % 23, 1998’de % 25.1 ve 2003’de % 22 tespit edilmiştir. Bölgesel olarak Türkiye’de akraba evliliği sıklığı değişim göstermektedir. Batıdan doğuya gidildikçe sıklık artmakta doğu ve güneydoğuda oranlar %40’lara ulaşmaktadır.
 
Akraba evliliklerinin çocuklara etkisi nasıl olur?
Her çocuk anne ve babasının özelliklerini taşır. Anne ve babanın özellikleri kromozomlar üzerindeki genlerle çocuklara aktarılır. Bu genler çifttir. Aynı soydan gelen kişilerin gen özellikleri benzerdir. Anne ve babada hastalığa yol açmayan ve taşıyıcı olarak sahip oldukları bozuk genin çocuğa geçmesiyle hastalıklı çocuk sahibi olma riski vardır. Ancak her çocuk hasta olacaktır denemez.
 
Akraba Evliliklerinde En Sık Rastlanan Hastalıklar
·Kan Hastalıkları,
·Göz, kulak, kalp ve şeker hastalıkları,
·Zekâ geriliği, fenilketonüri,
·Vücut yapısındaki bozukluklar
 
Akraba evliliğinin Erkek Üreme Sağlığı üzerine etkisi
 
2008 yılında yapılan bir çalışmada erkeklerde çocuk sahibi olamama ile akraba evliliğinin ilişkisi araştırılmıştır. Lübnan’da yapılan bu çalışmada yakın akraba evliliği yapan çiftlerin erkek çocuklarında kısırlık görülme oranının, akraba evliliği yapmayan çiftlerin erkek çocuklarına oranla daha yüksek görüldüğü bildirilmiştir. Annesi ve babası akraba olan erkeklerde, azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumu ve şiddetli sperm sayısı azlığı da daha sık olarak tespit edilmiştir.
 
Üretim bozukluğu nedeniyle başvuran ve mikro TESE operasyonu gerçekleştirdiğim kendi hastalarımdaki verileri incelediğimde 512 erkeğin özgeçmişinde anne ve babanın akraba olup olmadıklarını sorguladığımda yakın akraba olduklarını söyleyenlerin sayısının 112 olduğunu (%22) tespit ettim. Bu oran Türk Toplumu'nda genel olarak akraba evliliği sıklığına benzer bir özellik göstermektedir.  Akraba evliliği yapan çiftlerin bazılarında ise birden fazla erkek çocuğun azoospermi yani menide hiç sperm olmaması durumunu görebilmekteyiz. Özellikle bu ailelerde yeni yöntemler uygulanarak yapılacak olan genetik araştırmalar sperm üretimi üzerinde etkili olabilecek yeni genlerin keşfinde önemli bilgiler sağlayabileceğini düşünüyoruz.

Azoospermi olan erkeklerin dışında menide sperm azlığı olan veya tanımlanamayan infertilite problemi olan erkeklerin anne ve babalarında akraba evliliği olma sıklığının da incelenmesi gerekmektedir. Ayrıca akraba evliliğinin yaygın olduğu Türk Toplumu'nda batı toplumlarına kıyasla üreme sağlığı ile ilgili sorunların görülme sıklığını etkileyip etkilemediği araştırılması gereken bir diğer konudur.

 Kök hücreden sperm !
Kök hücreden sperm !
İnsan kök hücrelerinin (hPGC, human primordial germ cell) sperm ve yumurtayı oluşturan kök hücrelere dönüşümünün açıklanmasında önemli bir adım atıldı. Cambrige Üniversitesi kök hücre araştırma merkezi bölümü başkanı Prof. Dr. Azim Surani ve laboratuar ekibi bu konudaki yeni bulgularını Cell adlı bilimsel derginin Aralık 2014 sayısında yayınladılar. Kök hücrelerin embriyonun ilk oluşum aşamasında tüm organizmayı oluşturabilecek potansiyelleri mevcut iken, 4. günden sonra organları oluşturan hücrelere yani daha kısıtlı potansiyele sahip hücrelere dönüşüyorlar. Yapılan çalışmada erken dönemde bu kök hücrelerin yumurta ve spermi oluşturacak olan kök hücrelere veya diğer organları oluşturacak kök hücrelere dönüşümünün SOX17 adı verilen bir gen tarafından kontrol edildiği bulundu. Böylece erişkin bir erkekten elde edilen kök hücrelerin veya embriyonik kök hücrelerin olgun sperm hücresine dönüştürülmesi yolunda önemli aşamaların biri daha ortaya çıkarılmış oldu. (www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674%2814%2901583-9?innerTabgraphical_S0092867414015839).
Devamını Oku...
İnsan Kök Hücrelerinden Spermin Öncül Hücreleri Elde Edildi
İnsan Kök Hücrelerinden Spermin Öncül Hücreleri Elde Edildi
Azoospermi yani menide hiç sperm olmama durumu toplumda %1, infertile erkeklerin yaklaşık %10 unda görülen bir durumdur. Üretim bozukluğu olan azoospermik erkeklerin yaklaşık olarak yarısında Mikro TESE dediğimiz operasyon tekniği ile sperm bulunabilirken, sperm bulamadığımız diğer yarısında ise hala günümüzde bir tedavi şansı bulunmamaktadır. California Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırma yaptığım yıllarda tanıştığım bilim kadını Reijo Pera’nın yetişkin insan kök hücreleri ile yaptığı bir çalışması sperm üretimi olmayan erkekler için umut vaat ediyor. Pera ve arkadaşlarının Cell Reports dergisinin Mayıs 2014 sayısında yayınladığı bu çalışmada insan yetişkin kök hücrelerinin fare testisine yerleştirilmesiyle insan öncül sperm hücrelerine dönüştüğü gösterildi. Ancak daha ilk aşamalarında olan bu çalışma, sperm üretim bozukluğu olan erkeklerin cilt hücrelerinden elde edilen kök hücrelerin sperm üretim aşamalarındaki hücrelere kadar ilerleyebildiğini göstermek açısından önem taşımaktadır.
Devamını Oku...
Azospermi Hastaları Nasıl Çocuk Sahibi Olabilir?
Azospermi Hastaları Nasıl Çocuk Sahibi Olabilir?
İlaçla tedavi edemediğimiz azospermi hastalarının çocuk sahibi olmaları için günümüzdeki tek çözüm; Mikro TESE operasyonudur. Çünkü bu yolla testis dokularından elde edebileceğimiz spermleri, mikroenjeksiyon yoluyla eşlerinin yumurtalarına aktararak başarılı bir şekilde embriyo gelişimini ve gebeliği sağlayabiliyoruz. Genel olarak ortalamaya baktığımızda sperm bulma başarısı % 50 civarındadır. Ancak örneğin inmemiş testisi olan erkeklerde, buluğ çağından önce testis indirme operasyonu geçirmiş olanlarda ve testis boyutları iyi düzeylerde ise % 65-70 oranlarında sperm bulma şansımız var.  Geçmişte hiç şans tanınmayan, kromozom yapı bozukluğu olan erkeklerde bile bu yeni teknikle sperm elde etme oranımız ortalamalara yükseldi. Hatta 47,XXY klinefelter sendromu diye adlandırdığımız, genetik yapı bozukluğu olan erkeklerde bile testis dokusundan sperm bularak sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz.
Devamını Oku...
Sorunlarınızı hemen çözün
Randevu Alın